2月18日，16岁的脊髓性肌肉萎缩症患者小明（化名）在柳州市妇幼保健院进行了诺西那生钠注射液的首次鞘内注射治疗。该药物此前的价格是近70万元一针，经过去年底国家医保局的“灵魂砍价”，最终该药以3.3万元的价格纳入医保，造福广大患者。

　　“三年前儿子确诊患了脊髓性肌肉萎缩症，医生让我们再等等，说治疗的药物会降价的……”杨先生在儿子小明的病床前激动地哭了起来。小明今年读高二，明年即将参加高考，如今有了“救命药”，全家都看到了希望。

　　杨先生说，小明2岁时走路就和普通孩子不一样，总是莫名摔跤，感觉像是肌无力。之后，小明父母带着他四处求医，可一直未诊断出病因。直到2019年，在广州一所医院通过基因检测，小明被确诊为患了脊髓性肌肉萎缩症（以下简称“SMA”）。

　　明确了病因，可治病的方案又难倒了杨先生一家。医生称，该病是一种罕见的遗传性进行性运动神经元病，小明属于SMA3型，根据病情发展，他将逐渐丧失独立行走能力，“他不能爬楼，蹲下去无法站起来，病情越来越严重。”随着儿子一天天长大，杨先生十分着急。后来得知SMA使用诺西那生钠注射液可延缓病情，但面对近70万元一支的价格，他只能无奈地摇头。

　　“打第一针以后，接下来在第14天、第28天、第63天分别打三针，之后每4个月打一针，终身用药。”市妇幼保健院儿科神经专科博士黄晓利说，这一药物降价对于SMA患者家庭来说是莫大的福音。而在此药上市之前，该病属于无药可治的状况，只能做基本康复训练。

　　没想到，好消息真的来了。今年2月，市妇幼保健院或将收到三针诺西那生钠注射液。杨先生得知情况后，急忙带着小明从三江侗族自治县赶到柳州，安排儿子住院、检查。

　　在小明成功进行首针治疗后，其相邻床位5岁的小童（化名）的母亲也红了眼眶。“我们终于盼到这一天了。”她对医生说，孩子因为患SMA，小小年纪就坐了轮椅，家人一直期盼孩子能早日得到治疗。

　　2月19日、22日，该院继续为两名SMA患者进行诺西那生钠鞘内注射治疗。从无药可用，到迎来治疗，再到享受医保……在为患儿家长组建的微信群里，大家格外激动，纷纷感叹：“能用得起药了。”

　　“药物降价并纳入医保，再算上报销，SMA患者家庭用药首年全年花费在10万元左右，后续每年大约花费4万元，大大减轻了家庭负担。”黄晓利介绍，诺西那生钠注射液属于疾病修正治疗药物，它能改善SMA患儿的运动功能，从而改变疾病的自然病程和表型发展。

　　那么，如何预防SMA？柳州市妇幼保健院医学遗传科博士袁德健表示，家长们要注重SMA的三级预防，一级预防是育龄期男女婚前/孕前进行SMA的携带者筛查，避免SMA患儿出生，通过面向普通人群进行筛查，可以从源头阻断SMA的发生。二级预防通过产前诊断判断胎儿是否为SMA患儿或携带者。三级预防是新生儿筛查，早发现、早确诊、早治疗，减少SMA对患儿和患者家庭的影响。（柳州晚报）