中新网广西新闻3月1日电（张广权 韦娜）2月28日是国际罕见病日。当天，广西医科大学第一附属医院举行“点亮生命色彩，让罕见被看见”义诊活动，旨在提高公众对罕见病的认知，帮助罕见病患者及时诊断干预。

　　“罕见病”相对“常见病”，是一类发病率极低、病种繁多、症状严重、检测技术复杂的疾病。

　　2012年，小浩（化名）10岁，从那时起，他总觉得双手使不上劲，手伸直时还会不自主颤动……起初，他并没发觉这属异常，直至2015年，他意识到自己运动时和同龄人相比有差距，无法坚持长跑，下蹲起立也十分困难，于是便开始了漫长的求医之路，但具体诊断结果一直未明确。

　　2017年，小浩的情况仍在恶化。他发现自己双大腿和臀部肌肉有萎缩现象，偶尔还会感觉四肢和躯干肌肉跳动。经过基因检测手段，小浩最终确诊为脊髓性肌萎缩症（以下简称“SMA”）。

　　广西医科大一附院老年病学神经内科主任医师罗曼介绍，这是一种罕见病，发病率约为万分之一。临床表现差异性较大，症状主要表现为全身肌肉萎缩无力，身体逐渐丧失各种运动功能，严重时可影响呼吸、危及生命。

　　“第一次诊断这个病时，我心里已经做好了最坏的打算。”小浩说，如果没有药物治疗，他将备受煎熬地走到生命终点。

　　尽管消沉，小浩心里有一颗火种始终在跳动——万一哪一天有药了呢？

　　2022年，好消息传来，国内第一款治疗SMA的药物被纳入医保目录。于是，小浩在广西医科大学第一附属医院用上了曾经的天价药，至今已总共给药6次。

　　从上楼困难、行走坚持时间短、双手活动不灵活，到现在已经能参加学校运动会，身体上的积极变化让他变得乐观。他享受着美好的大学时光，这是治疗带来的巨大转变。

　　除了SMA，广西医科大一附院关注着各种罕见病，例如杜氏型肌营养不良症（DMD）、神经内分泌肿瘤、X连锁慢性肉芽肿病等等。

　　作为全国罕见病诊疗协作网成员单位之一、广西罕见病诊疗协作网牵头医院，广西医科大学第一附属医院大力推进罕见病诊疗的攻坚克难工作：在2021全年上报罕见病患者达874人次；针对罕见病“诊断难”的问题，医院常组织各科室专家为患者进行多学科会诊；罕见病“用药难”“没有药”，医院积极探索临床急需用药流程新模式，努力为患者打通用药通道；积极与外院或第三方机构交流传送样本行基因检测，据统计，罕见病专项自2022年9月10日启动以来截至年底，总共送检标本数162例，造福罕见病/疑似罕见病患者家庭73家。

　　广西医科大一附院副院长潘小炎表示，罕见病防治与保障是推动“健康中国”建设的重要一环，广大罕见病患者是“健康中国”美好愿景中不可或缺的群体。今后，医院将持续关注罕见病患者，以一流水平、精湛技术做好罕见病防治工作。（完）