中新网广西新闻5月8日电（何芸 覃艺淋）5月8日是第30个“世界地贫日”，今年的主题为“防控地贫，重在筛查”。当天上午，广西壮族自治区妇幼保健院在厢竹院区举行2023年世界地贫宣传活动，以进一步加强地贫防治宣传教育，普及地贫防控知识，宣传国家惠民政策。

　　为了让更多群众了解地中海贫血，本次活动以线上和线下的方式进行，宣传方式多样，包括科普直播、现场义诊、科普讲座、展板展示和LED播放科普视频四大方式。

　　活动当日，来自该院出生缺陷预防控制研究所、产科、优生遗传门诊的专家们在厢竹院区门诊大厅为前来咨询的孕妇及家属对地中海贫血防治相关问题进行解答，并向群众讲解地中海贫血的知识及其筛查的意义，宣传优生优育、婚检和孕检的重要性。产科专家在孕妇学校为来院进行产检的孕妇们讲解地贫知识及相关补助优惠政策。优生遗传门诊及生殖中心的专家则在线上开设科普直播，进行专题授课并回答网友提问。

　　在门诊大厅，地贫防治科普展板以生动有趣的漫画和通俗易懂的语言阐明地贫筛查的重要性，吸引不少群众驻足观看。

　　据悉，地中海贫血是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病。广西作为地贫高发区，地贫基因携带率高达20%左右，这意味着每4个人就有1个地贫缺陷基因携带者，每55个家庭就有1个有重型地贫出生风险，每230个胎儿就有1个重型地贫患儿。广西壮族自治区妇幼保健院是广西开展地中海贫血筛查、基因诊断和产前诊断最早的单位之一，2010年至2022年，全区地贫基因诊断共1056177例， 该院共150158例，占全区基因诊断的14.21%。平均每年为2万例育龄夫妇进行地贫基因诊断、为近10000名高危孕妇进行产前诊断（基因芯片及染色体核型分析），每年为广西减少约500例中重型地中海贫血患儿的出生。

　　广西壮族自治区妇幼保健院还自主研发了基于二代测序和基因芯片技术检测地贫的两个技术平台，从原先检测23种地贫基因突变类型，提升到可检测全部地贫基因突变类型。近三年发现新发及罕见地贫突变基因109种，新发类型22种，其中世界首报7种，对209个罕见地贫高风险家庭进行产前诊断，检出中重型罕见地贫胎儿54例。

　　目前，胚胎植入前遗传学检测（Preimplantation Genetic Testing， PGT）（也叫第三代试管婴儿技术）通过对有生育遗传病后代风险的夫妇进行体外人工助孕，能助力携带地贫基因的夫妇生育健康的孩子，截至2023年4月，广西壮族自治区妇幼保健院已通过PGT技术为280对可能生育重型地贫的夫妇进行助孕，有173对成功生出健康的孩子。有效减少地贫给孩子、家庭和社会造成的经济和心理负担，达到优生的目的。（完）